Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

В этой статье мы расскажем о таком серьезном заболевании, как нейрофиброматоз. Вы узнаете причины появления этой болезни, научитесь распознавать ее по первым симптомам. После прочтения вы поймете, насколько важно начать лечение на ранней стадии развития патологии. Вы познакомитесь с медикаментозными и хирургическими методами, а также с народными рецептами, позволяющими бороться с заболеванием.

Общие сведения

Нейрофиброматоз – в большинстве случаев генетическое заболевание, характеризующееся развитием опухолей из клеток нервной ткани. В медицинской практике эти новообразования называются нейрофибромами или невриномами. Нейрофиброма состоит из нескольких элементов:

• нервные клетки;
• соединительная ткань;
• лимфоциты (клетки крови, отвечающие за сопротивляемость организма заболеваниям).

На начальной стадии данное заболевание можно принять за простое пигментное пятно. Чтобы не допустить ухудшения состояния, нужно немедленно обратиться к врачу для обследования.

При нейрофиброматозе поражается целый комплекс клеток:

• фибробласты (клетки соединительной ткани);
• шванновские (вспомогательные клетки нервной ткани);
• тучные (иммунные клетки соединительной ткани).

Второе название патологии — болезнь Реклингаузена (по фамилии врача, который впервые описал ее в 19 веке). Чаще всего нейрофиброматоз проявляется в детском или подростковом возрасте и затрагивает одного из 4-50 тысяч детей. Болезнь поражает представителей как женского, так и мужского пола, хотя последние подвержены ей в большей степени.

Типы и стадии

Медики выделяют 6 типов нейрофиброматоза. Наиболее часто встречается первый (1 случай на 2,5-3 тысячи человек), немного реже – второй (1 случай на 4-5 тысяч человек), и совсем редко – остальные типы (1 случай на 50 тысяч человек):

1. Первый тип. Поражаются периферические нервы. Заболевание затрагивает органы зрения, деформируются кости. На радужной оболочке глаз появляются узелковые образования. Большинство опухолей при этом типе доброкачественные.
2. Второй тип. Болезнь более редкая, характеризуется поражением зрения и слуха, опухоли образуются в мозге. Ярче всего патология проявляется к 20-30 годам.
3. Третий тип (смешанный). Заболевание задевает ЦНС, зрительные нервы, кожу, на которой образуются нейрофибромы.
4. Четвертый тип (локальный). Заболевание проявляется только в одном месте на коже (образуются нейрофибромы и пигментация).
5. Пятый тип. Характеризуется большим количеством пигментных пятен, при этом узелковые образования, характерные для предыдущих типов, отсутствуют.
6. Шестой тип. Заболевание проявляется в основном новообразованиями на коже в возрасте после 20 лет. Патология не является наследственной.

Выделяют 4 стадии заболевания:

1. Начальная. На спине, руках и ногах появляются отдельные пятна и новообразования.
2. Костных изменений. Характеризуется деформацией костей.
3. Опухолей. На коже возникают глиомы, узелки, нейрофибромы.
4. Органических нарушений. Полностью поражается ЦНС, нервные окончания глаз, ушей, внутренних органов.

Причины

Точные причины болезни медикам до сих пор неизвестны. Согласно общепринятой точке зрения, патологию вызывает генетический дефект. Чаще всего поражаются 17-я или 22-я хромосомы. Наследование происходит аутосомно-доминантным путем. Это означает: если человек является обладателем дефектного гена, он обязательно заболевает с проявлением характерных для патологии признаков. Бессимптомно патология не протекает.

Когда один из родителей болен нейрофиброматозом, вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 50%. Если заболевают оба родителя, процент вероятности повышается до 66%. У человека с болезнью Реклингаузена обязательно обнаруживается один из родственников, у которого диагностируется эта патология.

В ходе исследования ученые заметили, что мутировавшие гены прекращают синтезирование белка нейрофибромина. Последний ответственен за размножение клеток в нервах. Если белок отсутствует, начинается бесконтрольный рост клеток. Изменяется и состав межклеточной жидкости.

Несмотря на распространенность наследственных случаев заболевания, иногда нейрофиброматоз является следствием единичных мутаций. Объяснить почему это происходит очень сложно: явные предпосылки для этого отсутствуют.

Если у человека уже имеются новообразования на коже (пигментация, опухоли), данные факторы способны ускорить их рост:

• подростковый период;
• беременность и лактация;
• повреждения кожи;
• инфекционные болезни;
• слабый иммунитет;
• косметические операции, массажи;
• физиотерапия.

Симптомы

Признаки заболевания проявляются уже в возрасте до года. На ранней стадии это внешние изменения, проявляющиеся на коже и в строении костей. Позже развиваются заболевания внутренних органов.

Внешние

Внешние признаки болезни проявляются на коже. В младенческом возрасте это пигментные пятна, с 6 до 15 лет – множественные нейрофибромы.

Пигментные пятна у малышей, как правило, располагаются на кожных покровах туловища и шеи. Реже их можно увидеть на лице или конечностях. Диаметр пигментации более 1,5 см, оттенок колеблется от кофейного до фиолетового.

В период от 5 до 15 лет происходит активный рост нейрофибром, которые располагаются по всему телу, но чаще в области туловища, шеи, головы. Они представляют собой доброкачественные опухоли в подкожной клетчатке. Новообразование состоит из многочисленных узелков, формирующихся из кожных нервных окончаний. При пальпации опухоли прощупывается клубок утолщенных нервов.

На ощупь невриомы (нейрофибромы) мягкие, легко смещаются, при пальпации не вызывают болезненных ощущений. Кожа, покрывающая опухоль, сморщенная, пигментированная. Иногда новообразования на теле настолько большие, что достигают 10 кг и свисают с поверхности туловища, как мешки.

Нейрофибромы нарушают отток лимфы, так как сдавливают сосуды и нервные окончания. Из-за неравномерного распределения жидкости части тела приобретают неестественные формы и размеры.

Множественные невриномы характерны для 1, 2 и 4 видов нейрофиброматоза. В случае 3 типа они локализуются на руках и ладонях. При 5 типе опухоли располагаются только на одной части тела, при 6-м они почти отсутствуют, зато усиливаются проявления пигментации.

Внешним признаком заболевания считаются и аномалии развития скелета, при этом искривляется позвоночник, череп становится асимметричным. Костные дефекты заметны уже в младенческом возрасте: первые изменения в форме скелета происходят еще во время внутриутробного формирования.

Внутренние

Проявления нейрофиброматоза не ограничиваются опухолями на коже. Болезнь поражает организм на уровне внутренних органов:

• Нервная система. Поскольку нейрофиброматоз затрагивает, прежде всего, нервные окончания, страдает ЦНС. Опухоли, образующиеся в нервной ткани, сдавливают спинномозговые и черепные нервы. Как следствие, нарушается речь, вестибулярный аппарат. Для 2 типа болезни характерны эпилептические припадки.
  У малышей заболевание развивается на фоне микроцефалии (патология, при которой ребенок рождается с уменьшенным объемом мозга и черепа), ведущей к умственной отсталости, задержке психического развития, депрессиям. При крупных внутричерепных опухолях возможны судороги.
• Дыхательная система. Поскольку нейрофибромы сдавливают кровеносные и лимфатические сосуды, нарушается дыхание, появляется одышка. Иногда развивается астма.
• Зрительные анализаторы. Опухоли зрительных нервов провоцируют нарушение зрения. Медики отмечают у больных непроизвольные движения глазных яблок, косоглазие, развитие глаукомы, катаракты. Характерный симптом 1 типа патологии — белое пятнышко на радужной оболочке глаза, названное узелком Лиша.

  Оно обнаруживается у 90% больных. Наряду с этим на радужной оболочке могут возникнуть пятна коричневого оттенка. Они не несут в себе угрозы для больного, но являются симптомом резкого ухудшения зрения.

• Сердечно-сосудистая система. Нейрофиброматоз приводит к стенозу (сужению) сосудов. Опасным последствием может стать стеноз артерии почек и головного мозга. На мелких сосудах развивается клеточная гиперплазия. Возникает сердечная недостаточность, аритмия.
• Эндокринная система. Если вовремя не начать лечение заболевания, оно провоцирует раннее половое развитие. В железах внутренней секреции возникают новообразования.
• Слуховые анализаторы. Сдавливание опухолями слуховых нервов приводит к потере слуха.

Что чувствует больной

Внешние и внутренние изменения в организме сопровождаются дискомфортными ощущениями. Наиболее частые жалобы:

• зуд кожи;
• сильные боли без четкой локализации;
• потеря чувствительности какой-либо части тела;
• снижение слуха, зрения;
• головокружение, головные боли;
• общая слабость, недомогание;
• нарушение координации;
• резкие перепады настроения.

Однако больше всего больных беспокоит неэстетичный вид тела. С этой жалобой они чаще всего и обращаются к врачу.

Коротко и лаконично о причинах и симптомах заболевания на видео расскажет доктор медицинских наук Котов А.С. Вы узнаете, какие методы борьбы с болезнью предлагает современная медицина.

Диагностика

Первый врач, к которому стоит обратиться при появлении обильной пигментации или единичных новообразований на коже — дерматолог. Если после беседы, установления факта наличия нейрофиброматоза в семье и осмотра предположения о диагнозе подтвердятся, обязательно пройдите дополнительные исследования:

• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• рентген;
• УЗИ;
• аудиометрия;
• тест Вебера (исследование для проверки слуха с помощью камертона).

При необходимости врач направит вас к другим специалистам:

• ЛОРу;
• офтальмологу;
• нейрохирургу;
• ортопеду.

После завершения обследования группа медицинских экспертов делает вывод о прогрессировании заболевания, если обнаружены хотя бы 2 признака:

• более 5 пигментных образований диаметром 5 мм у ребенка;
• более 6 пигментных образований диаметром более 1,5 см у больного после периода полового созревания;
• множественная пигментация в кожных складках;
• 2 и более узелков Лиша;
• более 2 нейрофибром;
• опухоль нервов в органах зрения;
• изменения формы костей.

Указанные симптомы подтверждаются наличием у больного в семье родственников с признаками нейрофиброматоза.

Есть ли риск развития онкологии?

Раковые опухоли могут развиться из доброкачественных образований при нейрофиброматозе 1 типа, хотя это случается редко. Больной может долго не ощущать в организме какие-либо изменения при формировании онкологии. Основной симптом, на который стоит обратить внимание при самодиагностике, — это сильные боли в разных участках тела (голове, спине, плечах, шее).

Наряду с этим возникают и другие признаки раковых образований:

• резкое увеличение одной из частей тела;
• сонливость, слабость, приступы паники;
• онемение или чувство жжения в области опухоли;
• падение иммунитета и обострение хронических заболеваний.

Диагностика онкологии в медицинском учреждении проводится с помощью КТ и МРТ. Хирургическое лечение или лучевая терапия осуществляются только при единичных злокачественных опухолях. Если раковых новообразований много, операция или химиотерапия считаются неэффективными. В этом случае больному назначается курс поддерживающей терапии (лекарства для уменьшения боли и укрепления иммунитета).

Лечение медикаментами и хирургическим путем

Вопрос о лечении нейрофиброматоза в медицине до сих пор остается открытым. Лекарственные средства, позволяющие полностью избавить человека от болезни, не существуют. Врачи способны только ослабить проявление симптомов и сдержать активное развитие патологии.

Медикаментозное лечение

• • «Кетотифен». Таблетки применяются при аллергии. В отношении нейрофиброматоза они полезны тем, что стабилизируют тучные клетки. Один курс лечения составляет 2 месяца по 4 мг препарата в сутки.

• • «Лидаза». Основное вещество медикамента – гиалуроновая кислота. Она стимулирует отток жидкости и снимает отеки, способствует улучшению подвижности суставов, заживлению рубцов на коже. Курс лечения составляет 30 уколов дозировкой до 64 единиц в зависимости от возраста пациента.

• • «Фенкарол». Антигистаминный препарат, применяющийся при аллергии. Укрепляет сосуды за счет ослабления действия гистамина. Эффективен в первые 2 недели после проявления заболевания. В этот период принимайте по 3-5 таблеток 3 раза в сутки.

• • «Тигазон». Медикамент, содержащий витамин А. Применяется для укрепления иммунитета и нормализации процесса ороговения кожи. Курс лечения составляет до 2 месяцев. Суточная дозировка колеблется от 30 до 75 мг.

Поскольку больные нейрофиброматозом склонны к непредвиденным перепадам настроения, медики прописывают им седативные препараты:

• «Седасен»;
• «Пропазин»;
• «Пипофезин»;
• настойку валерианы.

Если вас сильно мучают боли, принимайте обезболивающие медикаменты:

• «Кетанов»;
• «Нимулид»;
• «Амидопирин».

Чтобы нормализовать обменные процессы в организме, используйте следующие лекарства:

• «Апилак»;
• «Элькар»;
• «Бифидумбактерин»;
• «Триметабол».

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству медики прибегают, если опухоли сдавливают соседние внутренние органы, а также для устранения нейрофибром на коже. Операция назначается только по жизненно важным показаниям.

Важно! Любое вмешательство хирурга может спровоцировать прогрессирование заболевания: удаление нейрофибром ускоряет рост новых образований.

Если была проведена операция, в процессе реабилитации:

• Соблюдайте диету. Употребляйте больше фруктов и овощей, вареную или тушеную рыбу, мясо (говядину, индюшатину, мясо кур), цельнозерновой хлеб. Не ешьте жирные, соленые, копченые, кислые продукты, не увлекайтесь полуфабрикатами.
• Избегайте длительного пребывания на солнце, воздействия химических веществ.
• Откажитесь от алкоголя и курения.
• Прибегайте к посильным физическим нагрузкам.
• Контролируйте гормональные изменения в организме.

Для скорейшего восстановления врачи назначают:

• аэротерапию;
• продолжение лечения на специализированных курортах;
• лечебную гимнастику.

В большинстве случаев прогноз при нейрофиброматозе благоприятный.

Народные рецепты

Народные методы лечения не позволяют полностью ликвидировать заболевание. Врачи предлагают использовать их в комплексе с медикаментозной терапией, но лучше всего они подходят для восстановления в послеоперационный период.

Отвар чистотела

Ингредиенты:

1. Сухие листья чистотела – 40 г.
2. Кипяток – 1 ст.

Как приготовить: Листья чистотела положите в чашку и залейте стаканом кипятка. Настаивайте в течение 20 минут.

Как применять: Пейте настой по половине стакана 3 раза в сутки до еды. Курс лечения – 1-2 месяца.

Результат: Притормаживается рост опухоли, уходят болевые ощущения.

Отвар из лопуха

Ингредиенты:

1. Корни и стебли лопуха – 40 г.
2. Кипяток – 1 ст.

Как приготовить: Положите корни и стебли лопуха в посуду и залейте кипятком. Настаивайте в течение 15 минут.

Как применять: Пейте по 100 мл 3 раза в сутки до еды. Курс лечения – 1-2 месяца.

Результат: Уходят боли, спадают отеки благодаря стимуляции лимфооттока.

Отвар из корней пиона

Ингредиенты:

1. Корни пиона – 40 г.
2. Кипяток – 3 ст.

Как приготовить: Положите корни пиона в термос и залейте кипятком. Настаивайте в течение получаса.

Как применять: Принимайте настой по половине стакана 3 раза в сутки. Курс лечения – 1-2 месяца.

Результат: Проходит бессонница, депрессия. Пион способствует выработке эндорфинов – гормонов счастья в организме. После приема настоя стабилизируется настроение.

Важно! Народная медицина не позволяет полностью ликвидировать заболевание, но замедляет его течение и уменьшает проявления.

Вопрос-ответ

Способно ли медикаментозное лечение обратить вспять патологические процессы и привести к уменьшению размера опухоли?

Терапия медикаментами сдерживает развитие болезни, но обратить вспять процессы в организме она не может. Чем раньше проведена диагностика и назначен курс лечения, тем лучше для больного. Прогрессирование заболевания можно притормозить, но полностью ликвидировать его современная медицина не может.

Устанавливается ли инвалидность при нейрофиброматозе?

Инвалидность дается больному исходя из процентного соотношения проявлений нейрофиброматоза:

• от 10 до 30% — инвалидность не устанавливается;
• от 40 до 60 % (при выраженных дефектах кожи) — 3 группа инвалидности;
• от 60 до 80% — 2 группа инвалидности;
• от 80 до 100% — 1 группа инвалидности.

Детям с проявлениями от 40 до 100% присваивается категория «ребенок-инвалид».

Для установления инвалидности пройдите консультацию врача и МРТ. Наличие умственной отсталости определяется по специальным таблицам медицинской комиссией.

Можно ли забеременеть при нейрофиброматозе?

Если в семье есть случаи этого заболевания, планируя зачатие ребенка, пройдите медицинское обследование. Беременность ускоряет развитие болезни, которая может «дремать» в организме. При высокой вероятности прогрессирования нейрофиброматоза беременность противопоказана. Кроме того, учтите: патология в 50% случаев передается детям по наследству.

Что запомнить:

1. Полностью вылечить нейрофиброматоз современная медицина пока не в силах.
2. Если начать лечение на ранней стадии, есть шанс притормозить формирование опухолей.
3. К хирургическому лечению прибегайте в крайнем случае: оно провоцирует рост новых опухолей.
4. В курсе лечения совмещайте медикаментозные и народные методы терапии.
5. Планируя беременность, помните: болезнь передается по наследству.
6. При множественных пигментных пятнах на теле немедленно обратитесь за консультацией к дерматологу.